La Esquizofrenia, una enfermedad generacional.

16.07.2012 17:59

RESUMEN

 

Todos sabemos que la Esquizofrenia existe, sin embargo, pocos tenemos una información real de ella, lo que la vuelve la gran desconocida. La realidad de esta enfermedad es que solo los que la padecen conocen de ella realmente, aunque esta varia de una persona o otra y las causales son variables y en un punto hasta desconocidas, depende de un estilo de vida, calidad en las relaciones afectivas y también depende de la genética humana, lo cual la vuelve un trastorno hereditario, razón que preocupa a los pacientes involucrados en esta enfermedad, el miedo a que sus hijos padezcan el mismo trastorno debido a la herencia genética que puede afectar no solo a una generación.

 

La idea de esta investigación es conocer las probabilidades de heredar este trastorno, ya que en algunos estudios se ha determinado que los hijos de pacientes de esta enfermedad tienen 10 veces más probabilidades de desarrollarla, por lo cual consideramos importante conocer más de ella, sus orígenes, causas y la genética de la herencia.

 

INTRODUCCIÓN

 

La esquizofrenia anteriormente tenia el término de “demencia precoz” dada por Benedict Morel, después Emil Kraepelin unió este tema a la hebefrenia1 y catatonia2, llegando a la idea de que la esquizofrenia se trataba de un conjunto de trastornos, por lo que Eugen Bleuler lo denominó “schizophrenias” (schizo “división” y phrenos “mente”), sin embargo no es un trastorno de identidad disociativa o personalidad múltiple, por la que comúnmente es confundida.

 

Los primeros signos de la esquizofrenia comienzan en adultos jóvenes, mismos que equivalen a un .5% de la población total, comienzan con una muestra de lenguaje y pensamientos desorganizado, delirios, alucinaciones, trastornos afectivos y una conducta inapropiada, por lo para su diagnostico es importante la observación conductual del experto ya que aun no hay pruebas de laboratorio que avalen este diagnóstico.

 

1 de cada 10 personas con antecedentes familiares de primer grado tienen el riesgo de padecer este trastorno, aumentando si varios miembros de la familia lo padecen, es aún mayor si la similitud genética es de un 50% aproximadamente, como en el caso de gemelos, cuando la probabilidad de padecerlo es hasta de un 39% al 47%.

 

¿QUÉ ES LA ESQUIZOFRENIA?

 

La esquizofrenia es un trastorno mental de la personalidad o una desviación del pensamiento cuya caracteriza en especial es el sentimiento de sentirse controlado por una fuerza externa, los pacientes con este padecimiento poseen ideas delirantes y sobre todo una alteración de la percepción real, incluso tienen una negación a la realidad, por lo que no están consientes de su enfermedad.

 

Es característico que las personas que padecen esquizofrenia suelan tener problemas de conducta y problemas emocionales desde corta edad, de una manera ilógica, manifiestan alucinaciones que surgen una vez que lleguen a la edad adulta, distorsionando todo lo que perciben sus sentidos, sin embargo interactúan con estas alucinaciones como reales. Este tipo de personas, suelen tener miedo a sus familias o conocidos y sus reacciones son impredecibles y hasta peligrosas, debido a que tienen la idea que serán atacados en cualquier momento y solo confían en sus seres imaginarios que los advierten y aconsejan.

 

CAUSAS DE ESQUIZOFRENIA

 

Las causas de la esquizofrenia son variables, por lo que se considera que es un conjunto de factores los que desencadenan en mayor o menor grado el desarrollo de este trastorno mental, de los principales factores encontrados, están:

 

  • Predisposición Genética: Como lo hemos mencionado con anterioridad, la presencia de esta enfermedad en padres, abuelos o familiares cercanos incrementa notablemente la posibilidad de la aparición de este padecimiento en la descendencia generacional.

 

  • Complicaciones en el Embarazo o Nacimiento: Estas complicaciones se derivan de una falta de oxigeno durante el embarazo o el parto, problemas por infecciones de tipo viral o golpes en la cabeza durante este mismo periodo.

 

  • Alteraciones en el Cerebro: Estas alteraciones estan fundamentadas principalmente en el consumo de sustancias tóxicas y drogas, por su alto componente de tóxicos y estresantes ambientales, estás sustancias afectan la información de neuronas en el cerebro y sus neurotransmisores como la dopamina3 y la serotonina4.

 

  • Incumplimiento del Tratamiento: En este caso se habla propiamente de una recaída, por no llevar un correcto tratamiento a este padecimiento; cabe mencionar que la esquizofrenia es tratable, más no curable, por lo que un continuo tratamiento puede marcar la diferencia.

 

TIPOS DE ESQUIZOFRENIA

 

Los expertos han dividido este padecimiento en diversos tipos determinados por su gravedad, sin embargo existen casos en que los cuadros que tienen de 2 ó más de estos tipos, a los cuales se les denomina “mixtos”, estos son determinados a lo largo del tiempo y la observación, los tipos son:

 

  • Esquizofrenia Paranoide: Se presenta con mayor frecuencia entre los 20 y 30 años, se caracteriza por la proyección de alucinaciones sobre todo auditivas y delirios.

 

  • Esquizofrenia Catatónica: Como su nombre lo dice, el enfermo permanece en ausencia de movimientos, es difícil entrar en contacto con él y solo reaccionaría ante estímulos de fuertes que le causen dolor. Este tipo, es peligroso y requiere de cuidados especiales, ya que la vida del paciente está en riesgo, debido a que en variadas ocaciones los enfermos no emiten un movimiento tal que dejan de comer y beber durante largos periodos de tiempo.

 

  • Esquizofrenia Desorganizada: También se le denomina como “Esquizofrenia Juvenil” debido a que tiene una aparición principalmente durante la pubertad y adolescencia.  Este tipo se caracteriza por la aparición de alucinaciones y delirios sumados a conductas inusuales de sentimiento, es decir que reaccionan de forma opuesta a lo que sus sentimientos dictan.

 

  • Esquizofrenia Indiferenciada: Así se le denomina en el caso que el paciente presente una acumulación de los anteriores tipos de esquizofrenia.

 

  • Esquizofrenia Residual: Este caso es poco usual, ya que se refiere a cuando ha habido un episodio psicótico en el pasado, sin embargo en el momento no se detectan los síntomas, está basado en el historial.

 

SINTOMAS DE LA ESQUIZOFENIA

 

Síntomas Positivos Mentales (Psicóticos):

  • Alucinaciones: Son engaños de percepciones interiores que se producen sin tener una conciencia de ello, estas pueden englobar todos los sentidos, visuales, auditivos, sensoriales, etc.

 

  • Delirio: Se manifiesta a través de los sentidos, donde la realidad no puede ser percibida de forma normal, sino a través de razonamientos insensatos.

 

  • Trastornos del Pensamiento: Una de las características de este síntoma es la pérdida del control sobre sus pensamientos, estos dicen ser dominados por una fuerza externa a ellos.

 

Síntomas Negativos

  • Pobreza Afectiva: Se presenta con una falta de reacción hacia sus emociones y sentimientos, no hay una expresión corporal ni facial y una falta de contacto visual.

 

  • Alogía: Se llama así cuando hay una ausencia de lenguaje, o se expresa un lenguaje sin sentido o repetitivo.

 

  • Apatía: La falta de interés o de energía es característico en estos síntomas, se determina fácilmente con la actitud del enfermo, regularmente tienen problemas de higiene, faltas constantes en el trabajo o escuela y sobre todo muestran un profundo cansancio y agotamiento que los impide de realizar cualquier actividad física.

 

  • Insociabilidad: Se presenta una falta de interés por cosas que antes disfrutaba, deja de tener interés por cualquier tipo de actividad viéndose reflejados en un aislamiento de la pareja, hijos, familia y amigos.

 

  • Problemas de Atención: En este caso, está relacionado con el déficit de atención, ya que no logra concentrarse o si acaso es solo es por un corto periodo de tiempo.

 

GENÉTICA

 

Genéticamente no hay influencia demostrada que el sexo o la raza afectan en el padecimiento de esta enfermedad, sin embargo algunos expertos han dicho que la cultura y la clase social si pueden afectar en la incidencia de esta enfermedad mental. Sin embargo hay estudios realizados en Massachusetts General Hospital Comprehensive Clinical Psychiatry se comprobó que las mujeres diagnosticadas tienen un inicio más tardío, lo cual lo atribuyen a el efecto antidopaminérgico del estrógeno, que afecta directamente la serotonina del cerebro, motivo por el cual el sexo femenino tiene una mejor respuesta ante los tratamientos proporcionados.

 

Existe un gen, denominado SYN2, del cual se sospecha que ocurre un polimorfismo de un solo nucleótido5, por lo que se asocia a la heredabilidad de este padecimiento, sin embargo el poseer esta carga genética, no asegura que el paciente desarrolle esta enfermedad necesariamente, ya que también depende de los aspectos sociales y el medio ambiente en el que se desenvuelve.

 

Estudios avanzados de genética molecular han buscado identificar los genes que eleven el riesgo de desarrollar la esquizofrenia sin mucho éxito por problemas prácticos como la ausencia de formas monogénicas o mendelianas de herencia6, así como marcadores biológicos de este síndrome.

 

Según los estudios de Weiss Freudenreich, notó la ausencia de 2 genes CACNA1B y DOC2A, en los pacientes con esquizofrenia, estos genes son los encargados de codificar las proteínas de señalización logrando la excitación de las neuronas.

 

El gen NRG1 está involucrado en la susceptibilidad a la esquizofrenia, mismo que se caracteriza por el brazo largo el cromosoma 8; por otro lado los genes RET y RIT2 se ven afectados en pacientes con esquizofrenia, estos tienen una función muy importante en el tubo neuronal7 y presentan notables variantes en este padecimiento.

 

HERENCIA

 

La herencia es la transmisión del material genético, características físicas y fisiológicas de una persona a sus descendientes, Sutton y Boveri, en su teoría de la herencia establecieron que las enfermedades que involucran la genética no son curables y son fácilmente transmisibles de padres a hijos.

 

Según estos estudios dicen que es probable que los trastornos esquizoafectivos8, posean una base genética, sin embargo otros estudios arrojan que la esquizofrenia puede ser ocasionada por factores no genéticos.

 

En la mayoría de los casos de este padecimiento se estudia inicialmente los antecedentes familiares, sin embargo al no haber una historia de desorden mental familiar se busca en las complicaciones al momento de nacimiento e infecciones virales en el primer trimestre del embarazo, desnutrición materna, asfixia entre otros, evidenciando el vínculo entre madres he hijos.

 

Los estudios desarrollados por la Clínica de Neurología de Saint Lois demuestran que los familiares en primer grado presentan un riesgo de padecer el trastorno 10 veces más al de la población normal, pero no permiten diferenciar los riesgos derivados de factores genéticos y ambientales arrojando las siguientes estadísticas:

 

CONCLUSIÓN

 

La esquizofrenia es un trastorno mental que se trasmite con la misma probabilidad que el color de ojos o el del cabello, ya que forma parte del genoma humano, están intrínsecos en los cromosomas que los padres donan a sus hijos durante las primeras horas de gestación; sin embargo no solo son importantes los factores genéticos para desarrollar esta enfermedad también son importantes los factores ambientales y psicosociales, la probabilidad de heredar de padres a hijos es generalmente de 1 entre 10, por lo que los pacientes deben de tener conciencia de este riesgo, aunque no es muy significativo, deben de tomar precauciones en la salud mental de sus descendientes, el monitoreo constante de los posibles síntomas y su diagnóstico temprano.

 

 

BIBLIOGRAFIA

 

Revista:

  • Patterson Paul H., (2007). Maternal Effects on Schizophrenia Risk
  • Zilles David, Burke Sarah, Schneider-Axmann Thomas, Falkai  Peter, Gruber Oliver, (2009). Diagnosis specific effect of familial loading on verbal working memory in schizophrenia

Sitio Web:

 

Libro:

Apellido, Inicial de nombre, (Año). Título. Ciudad: Editorial.

  • Richard J. Linscott, Mark F. Lenzenweger, and Jim van Os, (2009). Vexed Questions on the Latent Structure of Schizophrenia.
  • Anne S. Bassett, Eva W. Chow, Rosanna Weksberg, Linda Brzustowicz, (2002). Schizophrenia and Genetics
  • John I. Nurnberger Jr., Wade Berrettini, Alexander B. Niculescu, Genetics of Psychiatric Disorders

Glosario:

1La Hebefrenia, es una forma de esquizofrenia que se caracteriza por su aparición precoz (entre los 15 y los 25 años), un comienzo insidioso y lento, en la que los trastornos afectivos son importantes, las ideas delirantes y las alucinaciones son transitorias, fragmentadas y es frecuente el comportamiento irresponsable e imprevisible y los manierismos.

 

2La Catatonia es un síndrome psicomotor caracterizado por la pérdida de la iniciativa motriz, tensión muscular cataléptica, presencia de fenómenos paracinéticos (amaneramiento, estereotipia, impulsiones) y un estado mental negativista y de estupor.

 

3Dopamina es un neurotransmisor derivado de la dopa que actúa en los ganglios basales del cerebro. Se encuentra en concentraciones relativamente elevadas en el cerebro y se concentra, en particular, en el núcleo caudado y en el putamen. Su carencia a nivel de los núcleos del sistema extrapiramidal produce la enfermedad de Parkinson.

 

4La Serotonina, es un neurotransmisor  sintetizado en las neuronas en el Sistema Nervioso Central . Es también un mediador periférico de la señal. Sus efectos se ven reflejados en el humor y el estado mental humano, y su papel en la conciencia es fundamental.

5Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma.

 

6Formas mendelianas de la herencia, se les denomina a las formas que Mendel investigo, por la que llegó a la conclusión de que trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

7El tubo neural es una estructura presente en el embrión de los animales cordados, del que se origina el sistema nervioso central. De forma cilíndrica, el tubo neural se deriva de una región específica del ectodermo llamada placa neural, la que aparece al inicio de la tercera semana de la concepción por medio de un proceso llamado neurulación.

 

8El trastorno esquizoafectivo es un diagnóstico psiquiátrico que describe una enfermedad mental caracterizada por episodios recurrentes de trastorno del ánimo y psicosis. Puede incluir distorsiones en la percepción alternados con o simultáneos con episodios maníacos o depresivos.

 

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